《姐姐》电影在线观看免费韩剧,女婿的东西比丈夫大怎么办抢首赞,妻子同意三个人一起活动怎么办,爱情视频

  1. <b id="1vl3b"><acronym id="1vl3b"></acronym></b>
      1. <blockquote id="1vl3b"><wbr id="1vl3b"></wbr></blockquote>

        <video id="1vl3b"></video>

        歡迎來到秦皇島市工人醫(yī)院官方網(wǎng)站!    
        健康知識(shí)
        您當(dāng)前的位置:首頁(yè) >> 醫(yī)院新聞 >> 健康知識(shí)
        出生缺陷干預(yù) 優(yōu)生篩查避免生出地貧寶寶
        作者:宣傳科 來源: 更新時(shí)間:2018-09-03

        地中海貧血癥我國(guó)南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上,但是很多家庭總會(huì)覺得這離自己比較遙遠(yuǎn),對(duì)其優(yōu)生篩查的重要性未必有很深刻認(rèn)識(shí)。 據(jù)廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷科陳敏副主任介紹,由于遺傳缺陷不同,本病表現(xiàn)輕重程度也不同,有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的,也有雖有血紅蛋白異常而一生任何臨床癥狀的。 α-地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致α-珠蛋白肽鏈?zhǔn)Ш舛a(chǎn)生的單基因遺傳血液病。研究發(fā)現(xiàn),中國(guó)地區(qū)常見的3α-地中海貧血主要由 --SEA-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海貧血是由于β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致肽鏈表達(dá)失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病。

          α-地中海貧血的臨床表現(xiàn)型為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病、Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。前兩者臨床無癥狀,但是HbH病則表現(xiàn)為慢性溶血性貧血,多數(shù)伴有肝脾腫大及輕度黃疸,少數(shù)嚴(yán)重患者骨骼變化及特殊貧血面容;Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥則表現(xiàn)為胎兒全身水腫,肝脾腫大,四肢短小,腹部因有腹水而隆起。多于妊娠3040星期時(shí)死亡或早產(chǎn),且早產(chǎn)兒于產(chǎn)后半小時(shí)內(nèi)即死亡。

          β-地中海貧血?jiǎng)t分為輕、中、重型,輕型的臨床無癥狀,中型患者表現(xiàn)為脾臟常腫大,血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)可維持在一定水平,一般不必輸血,偶爾就醫(yī)。而重型的患者則會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育不良,反應(yīng)遲鈍,肝脾腫大,腹部隆起,有特殊的地中海貧血面容。

          地中海貧血的遺傳方式

          地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男女發(fā)病機(jī)率均等。靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧在臨床上雖無明顯癥狀,但當(dāng)分別攜帶α-地貧靜止型與標(biāo)準(zhǔn)型基因的夫妻結(jié)婚后,就有1/4的可能生產(chǎn)出血紅蛋白H病的后代;而兩個(gè)都為標(biāo)準(zhǔn)型的夫婦結(jié)合,其胎兒就有1/4的可能為Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。

          根據(jù)地貧基因遺傳規(guī)律,夫婦雙方若同為輕型β-地中海貧血患者,懷孕以后子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地中海貧血(同父母一樣),而1/4為重型地中海貧血患者。1/4幾率為重型地中海貧血每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地中海貧血胎,而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地中海貧血胎兒。

          若夫婦二人都不是地貧基因攜帶者,他們的子女將不會(huì)有地貧基因。若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者。 若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的子女有25%的機(jī)會(huì)是正常,50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者,25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。

          調(diào)查發(fā)現(xiàn),存在不少α-地中海貧血合并β-地中海貧血的患者,這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見與單純性β-地中海貧血患者相似,貧血癥狀常較輕,易被誤診為單純性β-地中海貧血。因此夫婦一方為α-地中海貧血,另一方為β-地中海貧血時(shí),若β-地中海貧血一方合并α-地中海貧血,仍有1/4幾率生育重型α-地中海貧血患者,此時(shí)需做產(chǎn)前診斷。

          TIPS

          什么情況下需要進(jìn)行地中海貧血基因診斷?

          答:1)臨床貧血患者在醫(yī)生指導(dǎo)下檢測(cè)。

          2)地中海貧血高危區(qū)人群(如中國(guó)華南、西南等省市)婚前地中海貧血檢查。

          3)夫婦婚檢確診或懷疑為地貧患者或攜帶者,懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

          地中海貧血基因突變檢出后如何辦?

          答: 輕型地中海貧血無需特殊治療,中間型和重型地中海貧血目前還沒有方便可行的治療方案,可采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

          1)一般治療 注意休息和營(yíng)養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E

          2)輸血和去鐵治療 一般采用紅細(xì)胞輸注和鐵鰲合劑聯(lián)合治療,是目前重要治療方法之一。

          3)脾切除 脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地中海貧血的療效較好,對(duì)重型β地中海貧血效果較差。

          4)造血干細(xì)胞移植 造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地中海貧血的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型β地中海貧血的首選方法。

          5)基因活化治療 應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地中海貧血的癥狀。

          如何預(yù)防地貧的發(fā)生?

          第一道防線??婚前檢查

          男女雙方在結(jié)婚前應(yīng)到有條件的綜合性醫(yī)院、婦幼保健院等機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢及相關(guān)檢查。

        ??了解自己是否為地貧基因攜帶者。

          第二道防線??產(chǎn)前篩查和基因診斷

          ??診斷自己是否懷上地貧胎兒。

          產(chǎn)前篩查時(shí)期:

          (1) 絨毛膜采樣檢查:孕后 11-13+6周進(jìn)行;

          (2) 羊 水 穿刺檢查:孕后16-24周進(jìn)行;

          (3) 臍帶血穿刺檢查:孕24周后進(jìn)行。


        版權(quán)所有:秦皇島市工人醫(yī)院 咨詢熱線:0335-7521902(工作時(shí)間) 0335-5160858(非工作時(shí)間)
        醫(yī)院地址:河北省秦皇島市山海關(guān)區(qū)南海道18號(hào)
        備案號(hào):冀ICP備11010108號(hào)-1

        公安機(jī)關(guān)備案號(hào)
        13030302000114